Hasil penyakit apa dalam total beban ekonomi tertinggi per tahun? Jika Anda menebak diabetes, kanker, penyakit jantung, atau bahkan obesitas, tebakan Anda salah. Mencapai beban keuangan yang sangat besar sebesar $966 miliar pada tahun 2019, biaya penyakit langka jauh melampaui diabetes ($327 miliar), kanker ($174 miliar), penyakit jantung ($214 miliar) dan penyakit kronis lainnya.
Kecerdasan kognitif, atau solusi komputasi kognitif, memadukan teknologi kecerdasan buatan seperti jaringan saraf, pembelajaran mesin, dan pemrosesan bahasa alami, dan mampu meniru kecerdasan manusia.
Tidak mengherankan jika penyakit langka tidak terlintas dalam pikiran. Menurut definisi, penyakit langka mempengaruhi kurang dari 200.000 orang. Namun, secara kolektif, ada ribuan penyakit langka dan itu menyerang sekitar 400 juta orang di seluruh dunia. Sekitar setengah dari pasien penyakit langka adalah anak-anak, dan pasien tipikal, muda atau tua, mengalami pengembaraan diagnostik yang berlangsung selama lima tahun atau lebih di mana mereka menjalani tes yang tak terhitung jumlahnya dan menemui banyak spesialis sebelum akhirnya menerima diagnosis.
Bukan lagi tantangan moonshot
Mempersingkat pengembaraan diagnostik itu dan mengurangi biaya terkait, sampai saat ini, merupakan tantangan besar, tetapi sekarang dapat dijangkau. Sekitar 80% penyakit langka adalah genetik, dan kemajuan teknologi dan AI digabungkan untuk membuat pengujian genetik dapat diakses secara luas.
Pengurutan seluruh genom, tes genetik canggih yang memungkinkan kita memeriksa seluruh DNA manusia, sekarang harganya di bawah $1.000, dan pemimpin pasar Illumina menargetkan genom $100 dalam waktu dekat.
Tantangan yang tersisa adalah menafsirkan data tersebut dalam konteks kesehatan manusia, yang bukan merupakan tantangan sepele. Manusia pada umumnya mengandung 5 juta varian genetik unik dan di antaranya kita perlu mengidentifikasi satu varian penyebab penyakit. Kemajuan terbaru dalam AI kognitif memungkinkan kita menginterogasi seluruh urutan genom seseorang dan mengidentifikasi mekanisme penyebab penyakit secara otomatis, menambah kapasitas manusia.
Pergeseran dari AI sempit ke kognitif
Jalan menuju solusi AI yang dapat digunakan secara luas memerlukan pergeseran paradigma dari model pembelajaran mesin yang sempit ke model pembelajaran mesin yang lebih luas. Para ilmuwan yang menginterpretasikan data genom meninjau ribuan poin data, yang dikumpulkan dari berbagai sumber, dalam format yang berbeda.
Analisis genom manusia dapat memakan waktu hingga delapan jam, dan hanya ada beberapa ribu ilmuwan yang memenuhi syarat di seluruh dunia. Saat kita mencapai genom $100, analis memperkirakan 50 juta-60 juta orang akan diurutkan DNA-nya setiap tahun. Bagaimana kami akan menganalisis data yang dihasilkan dalam konteks kesehatan mereka? Di situlah kecerdasan kognitif masuk.
